TITULO
CARDIOMIOPATIA Y ELECTROESTIMULACIÓN EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUS

AUTORES
Garrido J.M.; Esteban, M.; Gomera, F.; Gonzalez, L.; Lara, J.; Abdallah, A.; L-Checa, S.; Santalla, A.; Moreno, T.

HOSPITAL
H. Universitario Virgen de las Nieves

COMUNICACIÓN
Introducción:
La distrofia muscular de Emery-Dreyfuss es una enfermedad de carácter hereditario ligada al cromosoma X de muy baja prevalencia, cuya alteración genética se encuentra en el locus Xq28, (mutación del gen STA), en concreto afectando a una proteína de membrana nuclear denominada Emerina. Se han encontrado otras alteraciones moleculares que también implican la génesis de esta patología, destacando la mutación heterocigota del gen de la laminina A/C. Esta enfermedad se encuentra caracteriza por una semiología consistente en la temprana contractura de distintos sistemas musculares y en la fijación forzada de diferentes, junto con la aparición de cardiomiopatía que incluye arritmias, parada sinusal, bloqueos A-V, e incluso muerte súbita. En España no llegan a la decena de pacientes diagnosticados.

Antecedentes personales:
Paciente de 35 años que ingresa en nuestro Servicio con diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreyfuss en 1989, seguido por el Servicio de Cardiolgía por síndrome bradicardia-taquicardia desde el año 2001, con episodios previos de AIT.

Situación actual:
En el momento actual presenta contracturas múltiples (miembros inferiores, miembros superiores y retrosoma cervical), cardiomiopatía en la que destaca una FE del 42%, con hipocontractilidad global y prolapso de válvula mitral, siendo la manifestación que motivó su ingreso un síndrome consistente en la alternancia de paradas sinusales con inactividad eléctrica auricular y bloqueos A-V de 2º grado tipo II, y bloqueos A-V de 3º grado evidenciados por telemetría. Se decidió en sesión médico-quirúrgica la implantación de sistema de marcapasos.

Intervención:
El día 20.04.05 fue intevenido quirúrgicamente, procediéndose a realizar implantación de marcapasos bicameral DDDRP de Vitatron, siendo difícil el abordaje por la hiperadducción escapulo-humeral y elevación con orientación posterolateral de la clavícula, lo que hizo necesario llevar a cabo la implantación, según técnica de Seldinger, por vía supraclavicular. En el momento actual se encuentra en buena situación clínica, con controles dentro de la normalidad y el sistema de marcapaso normofuncionante.

Conclusión:
La existencia de múltiples patologías neuromusculares que implican afectación miocárdica con diferentes manifestaciones clínica tales como alteraciones en el sistema de conducción, motivan en un gran número de casos la búsqueda y aplicación de técnicas quirúrgicas alternativas que se adapten a la anatomo-fisiología de los pacientes sin disminuir la eficacia de la terapia correspondiente.